Trastornos del neurodesarrollo: más allá del diagnóstico

La conexión entre genética, epigenética y nutrición que no podemos seguir ignorando

Autora: Dra. Madelin Ventura Portorreal Pediatra – Nutrióloga Clínica

Ciencias y Salud

Santiago de los Caballeros, República Dominicana.— En la consulta diaria, cada vez es más frecuente escuchar frases como: “Doctora, algo no está bien con mi niño…”. Detrás de esa preocupación hay una realidad que no puede ser ignorada: los trastornos del neurodesarrollo, como el autismo (TEA) y el TDAH, han aumentado de forma significativa en los últimos años.

Al analizar un panel genético de un niño de 3 años y 11 meses con TEA, realizado en el extranjero a través de una muestra salival, se observaron varias alteraciones en genes que interfieren en la adecuada absorción de micronutrientes.

Esta condición influye directamente en la manifestación clínica característica del TEA y otras enfermedades del neurodesarrollo, las cuales se relacionan con déficits nutricionales, principalmente a nivel cerebral.

Ante este panorama, surge una interrogante clave: ¿se está observando solo la punta del iceberg?

Durante años, estos trastornos han sido abordados principalmente desde la conducta, mediante terapias, estimulación y apoyo escolar.

Si bien estas intervenciones son fundamentales, existe un aspecto que no siempre se comunica con suficiente claridad: el cerebro no funciona aislado del cuerpo.

El desarrollo neurológico está profundamente influenciado por procesos biológicos que comienzan incluso antes del nacimiento.

La relación entre genética, epigenética y nutrición permite comprender mejor estos padecimientos.

La genética se refiere a la información heredada en el ADN de cada niño, compuesta por miles de genes que guían el desarrollo del cuerpo y del cerebro.

Algunos de estos genes pueden aumentar la probabilidad de desarrollar condiciones como el autismo o el TDAH.

Sin embargo, tener una predisposición genética no implica necesariamente desarrollar una enfermedad.

Por su parte, la epigenética introduce un enfoque esperanzador al demostrar que los genes no actúan de manera aislada. Existen factores que pueden activarlos o silenciarlos.

En términos simples, la genética establece el guion, mientras que la epigenética determina cómo se interpreta. Muchos de estos factores dependen del entorno y del estilo de vida.

En este contexto, el ambiente biológico adquiere una relevancia determinante.

Elementos como la alimentación, la inflamación, el estado metabólico, la microbiota intestinal, el estrés, la calidad del sueño y la exposición a toxinas influyen directamente en el desarrollo cerebral. Estos factores no son secundarios, sino determinantes.

El proceso puede iniciar incluso antes del nacimiento. El desarrollo del cerebro comienza durante el embarazo, por lo que la nutrición materna, el nivel de estrés y el entorno en el que se desarrolla la gestación pueden dejar una huella biológica en el niño.

El embarazo, en este sentido, no solo implica la creación de vida, sino también la programación de la salud o la susceptibilidad a enfermedades.

Las cifras actuales refuerzan la necesidad de profundizar en este enfoque. Se estima que aproximadamente 1 de cada 31 niños puede estar dentro del espectro autista, mientras que entre un 5 % y 7 % presenta TDAH.

A nivel global, millones de niños presentan alteraciones del neurodesarrollo, lo que evidencia que no se trata de una casualidad, sino de una señal que requiere atención integral.

Aunque las terapias conductuales son herramientas valiosas que ayudan a desarrollar habilidades y orientar a los pacientes, no corrigen por sí solas un desequilibrio biológico.

Cuando un niño presenta deficiencias nutricionales, inflamación crónica, alteraciones metabólicas o problemas gastrointestinales, estas condiciones deben ser evaluadas y tratadas de manera adecuada.

El objetivo no es solo que el niño se adapte, sino mejorar el funcionamiento de su organismo.

La simplificación de estas condiciones representa un riesgo.

Mientras algunas corrientes atribuyen todo a la genética, otras se centran únicamente en la conducta o en el uso de medicamentos, ignorando la complejidad del problema.

La salud es el resultado de la interacción entre genes, ambiente y metabolismo, por lo que no existe una única causa ni una única solución.

En este escenario, la medicina avanza hacia un enfoque integral que considera al paciente en su totalidad. Muchas enfermedades no aparecen de forma repentina, sino que se desarrollan de manera silenciosa durante años.

Por ello, resulta fundamental detectar de forma temprana, intervenir oportunamente e individualizar cada caso, entendiendo que cada niño es único y requiere un tratamiento adaptado a sus necesidades.

La genética muestra las posibilidades, mientras que la epigenética evidencia la capacidad de influir en ellas.

No todo está determinado. Existen oportunidades para intervenir, mejorar y cambiar el curso de la salud.

Como reflexión final, se plantea que para enfrentar el aumento de los trastornos del neurodesarrollo es necesario ir más allá de los síntomas y comprender sus causas.

La medicina no comienza cuando aparece la enfermedad, sino mucho antes.

“Los genes pueden predisponer, pero es el ambiente biológico el que muchas veces decide el destino”.

Referencias científicas
Organización Mundial de la Salud (WHO). Neurodevelopmental disorders.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Autism Spectrum Disorder Prevalence.
National Institute of Environmental Health Sciences (NIH). Epigenetics and Human Health.
The Lancet Commission on Child and Adolescent Health.
American Academy of Pediatrics. Developmental and Behavioral Pediatrics.

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